Az orvostudomány évtizedek óta kutatja az autizmus hátterében álló esetleges genetikai eltéréseket. Most azonosítottak egy gént, melynek eltérései minden autizmussal élő ember esetében fennállnak.


Az autizmus olyan veleszületett rendellenesség, amely a beteg kommunikációs és kapcsolatteremtési képességét károsítja. Az autizmussal élő emberek számára problémát jelenthet a másokhoz illetve a világhoz való kapcsolat kialakítása és fenntartása.

Az autizmus megközelítőleg ezerből egy embert érint. Egyre több és több bizonyíték utal arra, hogy a betegség hátterében genetikai rendellenesség áll. Az is valószínű, hogy több gén együttes funkciózavara vezet a betegség kialakulásához.

A New Yorki Mount Sinai Orvostudományi Egyetem munkatársai dr. Joseph Buxbaum vezetésével 411 autizmussal élő ember családjánál végeztek genetikai vizsgálatokat. Megállapították, hogy mindegyiküknél megváltozott a SLC25A12 gén szerkezete, amely a sejtek energiaellátásáért felelős ATP molekula termelését irányítja.

E gén megváltozása azonban viszonylag általános jelenség, a betegség kialakulásához további gének egyidejű meghibásodására van szükség. A SLC25A12 gén azonban biztosan szerepet játszik az autizmus létrehozásában, ami támpontot nyújthat a rendellenesség korai diagnosztikájához és a későbbiekben az új terápiás módszerek kialakításához.