Bár a felnőttek nem csekély hányada nem lenne rá képes, egy ötéves német kisfiú akár három és fél kilós súlyzókat is emelget. A gyermek dagadó izmai kétszer akkorák, mint kortársaié. A hatalmas izmok hátterében egy, az izomnövekedést serkentő genetikai mutáció áll.


A felfedezésről a New England Journal of Medicine szaklap számolt be. A génmutáció terén a kisfiú az orvostudomány első ismert esete. Sok kutató reménykedik benne, hogy az eset segíthet az izomsorvadás elleni harcban, valamint a body builderek is közelebb kerülhetnek álmaikhoz.

A fiúnál a mutálódott DNS-szegmens gátolja az izomnövekedést szabályozó myostatin fehérje termelődését.

Hét évvel ezelőtt kutatók már kísérleteztek a fehérjét kódoló gén kiütésével – a teszt eredményeképpen hatalmas izmokkal rendelkező egereket kaptak. A német fiú esete most megmutatta, hogy a myostatin az emberben is az állatokhoz hasonlóan fejti ki hatását.

Mivel a hatalmas izmok iránt óriási az érdeklődés, a nagy piaci potenciálra való tekintettel a gyógyszercégek már megkezdték olyan készítmények kikísérletezését, amelyek képesek meggátolni a myostatin termelődését, vagy közömbösíteni hatását. Már a fehérjemennyiség 20, 30, 50 százalékkal való leszorítása is látványos izomnövekedést eredményezhet.

Az izomsorvadás genetikai eredetű rendellenesség. Nincs ellenszere, a Duchenne-típusú izomsorvadásban szenvedők pedig többnyire meg sem érik a felnőttkort. Az izomvesztés gyakori probléma időseknél, és rákban vagy AIDS-ben szenvedő betegeknél is. A myostatin-termelődés gátlása képes lehet az izomvesztést lassítani is.

A kutatók nem fedték fel a német fiúcska személyét, azt azonban tudni róla, hogy édesanyja is meglehetősen izmos, korábban profi atléta volt. Az anya bátyja és három közeli férfirokona is rendkívül erősek. Az anyában egy mutáns és egy normális gént találtak. A fiú másik mutáns génje az apától érkezett, akiről szintén nincsenek információk. A gén mutációja rendkívül ritka. A fiú egyébként most egészséges, bár a kutatók aggódnak, hogy szív- vagy egyéb egészségügyi problémái lehetnek a jövőben.

Az elmúlt években számos myostatin-gátló eljárást dolgoztak ki kutatók, elsősorban body-builderek kérésére, ám az interneten kapható szerek jelentős része nagy valószínűséggel hatástalan és veszélyes is. Folynak kísérletek csirkék myostatin-termelődésének gátlására is, amelynek célja a kevesebb zsírral és több izommal ellátott szárnyasok előállítása.