Az ember az egyik pillanatban még beszél, dolgozik, a másikban pedig édesdeden alszik. Mi ez a betegség?


A narkolepszia a központi idegrendszer ismeretlen eredetű krónikus betegsége, olyan, mind az alvást, mind az ébrenlétet érintő összetett szabályozási zavar, ami elsősorban az alvás-ébrenlét ritmusát érinti s, amelynek lényege az alvás (álom fázis) ismétlődő betörése az éber állapotba. Hátterében az alvás-ébrenlét ciklust meghatározó kémiai folyamatok zavara áll.

Kimutatták, hogy a narkolepsziás betegeknél a hypokretin, más nómenklatúra szerint orexin nevű agyi ingerületátvivő anyag csökkent mennyiségben termelődik, és gyakran az előállításáért felelős sejtek száma is csökken.

A narkolepszia Európában és Észak Amerikában a lakosság 0,03-0,06%-át érinti. Ez azt jelenti, hogy minden 2000 emberből egy narkolepsziában szenved. Magyarországon mintegy 5-6000-re tehető a narkolepsziabetegek száma, ez az érték azonban alábecsült. Feltételezhető, hogy a valós szám a becsült többszöröse. Ennek oka az, hogy a betegséget nem ismerik fel, a klinikai megnyilvánulásokat epilepsziának, átmeneti agyi keringészavarnak (TIA), depressziónak, schizophreniának tartják.

Tünetek

A narkolepszia legfontosabb jellemzője a hirtelen, feltartóztatatlanul, legtöbbször rohamokban jelentkező nappali álmosság és elalvás. A betegségnek öt fő tünete van, ezek közül azonban nem szükséges mindegyik együttes fennállása a betegség diagnózisához.

Az öt tünet tehát az alvási rohamok, a kataplexia, a valóságszerű álomélmények, az alvási bénultság és az automatikus tevékenységek.

Alvási rohamok: a fokozott nappali aluszékonysággal együtt a narkolepszia vezető, legkorábban jelentkező tünete, amely a betegek legfőbb panasza. Nem függ az előző éjszakai alvás mennyiségétől és minőségétől sem. Az alvásrohamokat, leküzdhetetlen álmosság, automatikus mozgások jellemzik, melyek gyakorlatilag bármikor jelentkezhetnek Általában serdülőkorban, vagy fiatal felnőttkorban jelentkezik, ami tanulási zavarokhoz, munkaheéyi nehézségekhez vezethet.

Kataplexia: tulajdonképpen az ébrenlét állapotba betörő alvást jelenti: a narkolepsziás beteg hirtelen elveszti izmainak tónusát és a szó szoros értelmében lebénul. Az esemény nem minden esetben társul elalvással, a tudat ép, a beteg képtelen izmainak „parancsolni”, magatehetetlenül csuklik össze. A kataplexia lehet részleges is, amikor nem minden izomra terjed ki ez az állapot, csak egyes izmokra, pl. a láb megbicsaklik, az áll leesik, a váll megroggyan. Az alvásrohamokkal szemben a kataplexiás rohamok váratlan helyzetben, rendszerint erőteljes érzelmek átélése közben (nevetés, sírás, szexuális aktus közben) jelentkeznek, és rövid ideig tartanak (kb. egy-két perc).

Valóságszerű álomélmények: az alvás-ébrenlét határon (elalváskor és/vagy ébredéskor) kialakuló, gyakran alvásparalízishez társuló élénk, színes rémisztő álomképek, az ún. hypnagog hallucinációk. A hypnagog hallucinációk élményszerűek, gyakran valósághűnek tűnnek, rendszerint félelmet keltő rémálomélményt eredményeznek, amelyek néha annyira életszerűek, hogy nehéz őket a valóságtól megkülönböztetni.

Alvási bénultság: az elalvás előtti, ill. a reggeli ébredés utáni sajátos állapot. Ebben az állapotban a beteg képtelen akaratlagos izommozgásokra, bénulás érzését éli át. A jelenség ijesztő, a beteg azt élheti át, hogy meghalt, vagy úgy érezheti, lebeg az ágya felett.

Automatikus tevékenységek: a beteg bizonyos rutinszerű, monoton feladatokat mintegy félálomban hajt végre, anélkül, hogy a későbbiekben emlékezne rá.

Diagnózis

A narkolepszia elektrofiziológiai vizsgálatokkal, poliszomnográfiával diagnosztizálható.

Ennek során egy éjszakán keresztül vizsgálják az agyi hullámokat, a test mozgásait valamint az idegi és izomtevékenységet. Emellett alváslatencia vizsgálatot (Multiple Sleep Latency Test, MSLT) is végeznek, mely során a beteget napközben nyugodt körülmények között (alváslaboratóriumban) több alkalommal felszólítják, hogy aludjon el, és eközben mérik az elalváshoz és a mély alvási fázis eléréséhez szükséges időt.

Terápia

A narkolepszia kezelése általában gyógyszer és életmódbeli változtatások segítségével történik. Az éberség fokozására úgynevezett stimulánsokat, leggyakrabban amfetamin-származékokat, a kataplexia, alvási bénultság és valóságszerű álomélmények ellen pedig antidepresszánsokat alkalmaznak. Ezek a szerek magát a betegség hátterében álló okot nem szüntetik meg, viszont hatékonyan enyhíthetik a tüneteket. Sajnos a legtöbbjük szedése esetén mellékhatások is megjelennek.

Javasolt életmódbeli változtatások: a koffein-, nikotin- és alkoholfogyasztás mellőzése a késő délutáni és esti órákban; rendszeres testmozgás, azonban három órával a lefekvést megelőzően már nem; állandó lefekvési és felébredési időpont kijelölése és betartása; az alvásra szánt idő megközelítőleg nyolc óra legyen; valamint az ágy csak alvásra (és nemi életre) szolgáljon, ébren töltött idő ne az ágyban teljen.

A szakértők véleménye megoszlik abban a kérdésben, hogy a napközbeni rövid pihenők, alvások segítenek-e a narkolepszia tüneteinek mérséklésében. Egyesek azt állítják, hogy több rövid szieszta hatékony, mások egy hosszabb délutáni alvás mellett voksolnak. Ez nagymértékben függ a beteg természetétől és időbeosztásától is.

Kapcsolódó cikkünk:
Ébresztőmolekula a narkolepszia kezelésére