"Milyen betegség változtatta Troublesome Creek-i emberek bőrét kékké, és van-e ennek a betegségnek ellenszere?"


Bevallom őszintén, a levélíró kérdését megelőzően nem hallottam a Troublesome Creek-i kék emberekről. Miközben anyagot gyűjtöttem a válaszhoz, nagyon érdekes történet bontakozott ki előttem. Íme:

1820-ban egy francia fiatalember érkezett Kentucky-ba (USA), mivel földet örökölt Troublesome Creek-ben. Az ő bőrszínéről nincsenek biztos adataink, bár ma is élő leszármazottai azt állítják, kékes árnyalatú volt. Feleségül vett egy Elizabeth Smith nevű lányt, akiről tudható, hogy sápadt fehér bőre volt.

Buzgó családalapításba kezdtek, hét gyermekük született, akik közül négynek a bőre kék színű volt. Teltek-múltak az évek, a gyerekek felcseperedtek, és maguk is megházasodtak. Mivel Troublesome Creek akkoriban igen elszigetelt település volt, a szomszéd családokból választottak maguknak társat a fiatalok.

Generációról generációra ismétlődött a szűk közösségen belüli párválasztás, beltenyészet alakult ki. Első unokatestvérek, közeli rokonok házasodtak össze, és alapítottak családot. Utódaik között sokan voltak kék bőrűek.

Később kiépült a vasútvonal, javult az infrastruktúra. Sokan szerencsét próbáltak más vidékeken, szétszéledtek a kék és fehér színű Fugate-leszármazottak, megszűnt a beltenyészet. Egyre kevesebb kék színű gyermek született Troublesome Creekben.


A megfejtés

1960-ban egy lexingtoni orvos, Madison Cawein találkozott egy késői kékbőrű Fugate-leszármazottal.
Alaposan megvizsgálta, és miután kizárta az elkéküléshez (cianózis) vezető szív- és tüdőbetegségek lehetőségét, és meghallgatta a család történetét, valószínűnek tartotta, hogy itt valamilyen öröklődő betegségről van szó.

Vért vett az illetőtől, genetikai vizsgálatot végzett, és igazolódott a gyanúja: páciensének egy enzimhiány miatt methemoglobinaemiája volt.

A hemoglobin a vörösvértestekben található molekula, feladata az oxigénszállítás. Vasat tartalmaz, amely úgynevezett redukált kémiai állapotában képes az oxigén hatékony leadására, oxidált állapotában viszont nem, vagyis nem tölti be funkcióját. Ha a hemoglobinban a vas oxidált állapotban van, methemoglobinról beszélünk. Methemoglobin normálisan is keletkezik a szervezetben, azonban a diaforáz nevű enzim visszaalakítja redukált (jól működő) hemoglobinná.

A diaforáz enzim hiányában viszont felszaporodik a methemoglobin, ami a vérnek nagy mennyiségben barna színt kölcsönöz, és ez a bőrön áttűnve azt kékké teszi, elsősorban az ajkakon és a körmök alatt.

Családi halmozódás

A Troublesome Creek-i család tagjai öröklött diaforáz hiányban szenvedtek, így vérükben felszaporodott a methemoglobin (ezt nevezik methemoglobinaemiának). Ez a betegség a sajátos megjelenésen kívül nem okozott számukra problémát, a legtöbben szép kort értek meg, mert vérükben elegendő egészséges hemoglobin maradt az oxigén szállításához.

A diaforáz enzim hiánya recesszíven öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség vagy tulajdonság megjelenéséhez mindkét szülőtől örökölni kell a hibás gént (domináns öröklődésmenet esetén elég az egyik szülő érintettsége is). Értelemszerűen a recesszíven öröklődő betegségek ritkábban jelennek meg, hiszen az egészséges génváltozat elnyomja azokat.

Martin Fugate és Elizabeth Smith egyaránt hordozta az enzimhiány génjét, sőt a férj valószínűleg két példányban is, hiszen – ha hihetünk a családi legendáriumnak – ő maga is kék volt. A gyermekeiknél ezért jelent meg ilyen nagy arányban a betegség.

A beltenyészet pedig különösen kedvez a recesszív gének felhalmozódásának. Génállományuknak nem volt lehetősége frissülni, a kékségért felelős gén a legtöbb leszármazottban jelen volt.

Gyógyító kékség

Dr. Cawein kipróbált páciensén egy gyógymódot: metilénkék nevű festéket adott neki. (Az, hogy ez is kék, csak véletlen egybeesés). A metilénkéknek az a tulajdonsága, hogy elősegíti a methemoglobin visszaalakulását redukált (normális) hemoglobinná. A kék ember – csodák-csodája – percek alatt rózsaszínné (mármint egészséges színűvé) vált.

A hatás átmeneti, hiszen a metilénkék pár óra után lebomlik, és a vizelettel távozik a szervezetből. Ez a terápia tehát csak tüneti, az enzimhiányt nem szünteti meg.

Ez volt hát a Troublesome Creek-i kék emberek története.